多发性硬化症（MS）是一种慢性炎症性、、、脱髓鞘的中枢神经系统退行性疾病，，，，影响了全球超过230万人
。
。由于MS的临床特征不同且现有治疗效果差，，，因此鉴定MS的生物标志物以帮助早期诊断和治疗非常重要。。。。近期
，，，，四川大学华西医院、、、成都医学院第三附属医院与海南省人民医院的一项联合研究发现，，，SHMT1，，，，FAM120B和ICA1L基因可能与MS的发病机制有关。。研究成果发表在《Annals of Clinical and Translational Neurology》期刊，，标题为“Brain proteome-wide association study linking-genes in multiple sclerosis pathogenesis”
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研究人员利用全蛋白质组关联研究（PWAS）
，，，，将MS全基因组关联研究（GWAS）数据与背外侧前额叶皮层（dlPFC）两个不同的人脑蛋白质组数据进行整合，，从而识别出通过影响脑蛋白丰度而导致MS风险的基因。。。。首先，，，，研究人员利用ROSMAP数据集中的376例dlPFC样本的蛋白质数量性状位点（pQTL）数据
，
，，，整合已有的MS GWAS结果，，通过PWAS鉴定出51个顺式调节脑蛋白水平的基因
。。
。。其次，，使用相同的WS GWAS数据与Banner数据集中的152例样本的pQTL数据整合分析，，，，与前面发现的51个基因相比较，，，，18个基因得到验证。。。接下来，，，，通过贝叶斯共定位分析发现了6个与MS有因果关系的风险基因。。。最后，，
，差异表达分析发现SHMT1和FAM120B在白质病变区域均上调，，
，
，ICA1L在灰质病变区域下调。。

该项研究为MS的发病机制提供了新的见解，
，并为未来的治疗提供了潜在的靶标。。。。

论文链接
：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.51699

注：此研究成果摘自《Annals of Clinical and Translational Neurology》期刊原文章，，文章内容不代表本网站观点和立场，，，，仅供参考
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