肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，
，全世界每年新增病例超过90万，，，，死亡病例超80万。。
。在所有肝癌病例中，，，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，，，，对肝细胞癌高危人群进行有效、、、、高灵敏度的筛查显得尤为重要。。
。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，，，，其筛查灵敏度从47%-84%不等，，特异性在67%-90%之间。。。。因此，，，，当前急需开发灵敏、、、
、高效的非侵入性肝细胞癌筛查方法。。

近期，，，，来自美国约翰霍普金斯大学的研究团队在《Cancer Discovery》上发表题为“Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes”的文章。。。该研究开发出一种基于血液的全基因组cfDNA片段化检测方法（DELFI）
，，为HCC检测提供了一种高性能、
、具有成本效益的新选择。
。

研究人员检测了501名训练队列个体的血浆样本
，，，，对cfDNA片段进行低覆盖率基因组测序，，，分析HCC患者中cfDNA的分子来源，
，
，，并确定了与片段化变化相关的基因组和染色质特征。。通过机器学习方法构建DELFI模型
。。。结果显示，
，，，在平均风险人群中，，DELFI模型对HCC检测的敏感性为88%，，
，特异性为98%；在高危人群中，，DELFI模型对HCC检测的敏感性为85%，，，特异性为80%。。。。此外，，研究人员将来自223名香港患者的全基因组序列数据作为验证队列进行检测。。。。在验证队列中，
，
，，DELFI模型可将AUC为0.97的HCC患者与高危个体区分开来，，，，有效证明了模型的可靠性。。
。

该研究开发的全基因组cfDNA片段化特征检测方法对HCC具有高灵敏度和特异性，
，弥补了血清甲胎蛋白监测敏感性低、、
、、准确率差的不足，，有望为肝癌高危人群提供可靠且具有成本效益的筛查方式。。。
。

注
：此研究成果摘自《Cancer Discovery》杂志
，，
，，文章内容并不代表本网站的观点和立场，，，仅供参考。
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