全基因组染色质构象捕获技术（Hi-C技术）已被证明是检测人类基因组中结构变异（SVs）的一种有效方法。。。
。然而，，目前能够使用Hi-C数据进行全范围检测SVs的算法一直缺乏。
。目前的方法只能在不太理想的分辨率下
，，识别染色体间易位和长距离染色体内SVs（>1 Mb）
。。。美国西北大学范伯格医学院研究人员基于深度学习和集成学习策略
，，提出了一个全新的捕获癌症基因组中SVs的计算框架。。。该论文于近日发表在《Science Advances》杂志上
，，，，题为：EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps。。。。

研究人员开发了一个结合了深度学习和集合学习策略的框架（EagleC），
，以高分辨率预测全基因组范围的SVs。。试验结果表明，，，该策略可以捕获一组被全基因组测序或纳米孔遗漏的融合基因。。此外，
，该策略还能通过其他染色质构象捕获技术有效地捕获SVs。
。。。他们在100多个癌细胞系和原发肿瘤中应用，
，
，，并确定了数千个有价值的SVs。。

综上，，，这种基于深度学习、、、
、利用染色质构象捕获技术识别SVs的计算框架
，，，对辅助癌症靶向治疗具有潜在的应用价值。。
。

论文链接：

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215

注：此研究成果摘自《Science Advances》期刊，，文章内容不代表本网站观点和立场，，仅供参考。。

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