癌症是由基因改变驱动的，，，这些改变包括小的变异，，
，如单核苷酸替换、、、
、小的插入和缺失以及大的结构变异(SVs)。。。
。SVs可以引起基因融合的表达
，，，
，从而推动肿瘤的发生和发展。。
。。近日，，，，德国美因兹大学的研究团队在《Nature Biotechnology》上发表题为“Accurate detection of tumor-specific gene fusions reveals strongly immunogenic personal neo-antigens ”的文章，，，开发了一套预测临床肿瘤样本特异性基因融合的新工具EasyFuse
。
。
。。

研究人员首先使用17种已有的融合基因分析工具来预测细胞系MCF7、、、SKBR3中已知的52个融合基因，，结果发现现有的分析工具预测效果不佳，
，，，仅有5种工具达到了作者设定的最低标准
。。。。目前所使用的分析工具忽略了单一工具的鉴定率
，，，
，灵敏度下降。。。为了提高对肿瘤相关融合基因的预测效率，
，，
，研究人员开发了EasyFuse系统。。

该系统初始过滤仅保留不一致的读取对，
，，，可以减少读取90%以上，，
，
，缩短运行时间，
，，
，提高了计算性能、
、灵敏度及精度。。。EasyFuse系统能够实现对多种类型样本的融合基因预测，
，，且预测的融合基因与肿瘤类型或含量无关。
。基于EasyFuse系统的预测结果，，研究人员分析验证了融合基因编码作为新抗原的相关性。。

该研究为肿瘤相关融合基因的预测提供了更优的技术与平台
。。同时，，
，该研究也表明了融合基因可以提供丰富的肿瘤相关抗原
，，
，为患者的个性化免疫治疗提供了新的策略。。。
。

论文链接：

https://doi.org/10.1038/s41587-022-01247-9

注：此研究成果摘自《Nature biotechnology》杂志，，文章内容不代表本网站观点和立场，
，仅供参考。
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